تبلیغات
مقالات انگلیسی با ترجمه فارسی آماده
 
 
 
مقاله انگلیسی با ترجمه فارسی آماده
مقاله شماره 46 پزشکی: هاتنینگتون

همبستگی معناداری میان اندازه CAG و تغییرپذیری آغاز وجود دارد که در آن تغییرپذیری بیشتر در اواخر سن آغا با اندازه های کوچکتر CAG مرتبط است که بیانگر تاثیر بیشتر اصلاح کننده های غیر CAG در اندازه های کوچکتر CAG (در مقایسه با اندازه ای بزرگتر) می باشد. بطور متوسط٬ اندازه تکرار CAG ۷۰٪ تغییرپذیری سن آغاز را با ۱۰ تا ۲۰٪ تغییرپذیری باقیمانده براورد شده منظور شده برای عوامل ارثی درنظر می گیرد.بسیاری از ژنها در سایر مکانها دارای مقادیر کمتری از این نسبت ارثی تغییرپذیری می باشند.  در یک مطالعه  وسیع تجزیه و تحلیل ژنوم (HDMaps) مشخص شد که رابطه معناداری میان علتهای ژنتیک ناشناخته مرتبط با 4p16 و 6q23-q24 وجود دارد. نرخ زوال معیارهای شناختی٬ عملکردی و محرک با اندازه های تکرار CAG تغییرپذیر افزایش می یابد. پیشروی علاءم رفتاری با اندازه های تکرار CAG مرتبط نمی باشد. به نظر می رسد هموزیگوتها در آللهای رسوخ کننده HD دارای سن آغازی مشابه سن آغاز هیتروزیگوتها می باشند اما ممکن است نرخ تسریع شده پیشرفت بیماری را نشان دهند. 
نفوذپذیری: آللهایی که شامل بیش از ۳۵ تکرار CAG هستند آللهای مسبب HD بوده و به ریسک پیشروی بیماری اشاره می کنند. آللهایی که شامل ۳۶ تا ۳۹ تکرار CAG هستند نفوذپذیری کاملی ندارند و ممکن است به HD منجر نگردند. نرخ تکرار CAG در افراد سالمند بدون علاءم در این دامنه گزارش شده است. آللهایی که شامل بیش از ۴۰ تکرار CAG هستند کاملا نفوذپذیرند.درا ین حالت٬ هیچ مورد سالمند بون علاءم با بیش از ۴۰ تکرار CAG گزارش نشده است. 
پیش افتادگی:  پدیده ای است که در آن افزایش شدت بیماری یا کاهش سن شروع در نسلهای پی در پی مشاهده می شود و در HD روی می دهد.  پیش افتادگی بیشتر در انتقال آلل جهش یافته پدری روی می دهد. پدیده پیش افتادگی از ناپایداری تکرار CAG در طول تشکیل نطفه ناشی می گردد. گسترش در اندازه آلل (> ۷ تکرار CAG) تقریبا بطور انحصاری از طریق انتقال پدری روی می دهد. اکثرا بچه های مبتلا به بیماری جوانی (شروع در جوانی) آلل گسترش یافته را از پدرانشان به ارث می برند اگرچه گاهی اوقات این آلل از مادر نیز به ارث برده می شود.





قیمت ترجمه فارسی: 10000 تومان
     دانلود نسخه انگلیسی و خرید ترجمه فارسی ژورنال از لینک های پایین


 










آخرین مطالب

» سفارش ترجمه ( سه شنبه 5 اردیبهشت 1396 )
» مقالات انگلیسی با ترجمه آماده ( دوشنبه 3 خرداد 1395 )
» دعوت به همکاری و استخدام ( جمعه 14 اسفند 1394 )